Kalıtsal Hastalıklar Anne Karnında Tespit Ediliyor

Çukurova Üniversitesi (ÇÜ) Tıp Fakültesi bünyesinde 23 yıl önce Devlet Planlama Teşkilatının (DPT) proje desteğiyle kurulan Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Prenatal Tanı Laboratuvarlarında bugüne kadar yaklaşık 4 bin kadına doğum öncesi tanı testi yapılarak, hasta bebeklerin doğumunun önlendiği bildirildi.

Tıp Fakültesi Dekanlığından yapılan açıklamaya göre, DTP'nin 1989 yılındaki proje desteğiyle kurulan prenatal tanı laboratuvarları, genetik hastalıkların ve özellikle kalıtsal kan hastalıklarının doğum öncesi tanısı için önemli görev üstleniyor.

Türkiye'de en sık görülen kalıtsal kan hastalıklarından talasemi (Akdeniz anemisi) ve orak hücreli aneminin doğum öncesi tanısı, laboratuvarlarda yapılan çalışmalarla mümküm oluyor.

Laboratuvarlarda bugüne kadar yaklaşık 4 bin kadına doğum öncesi tanı testi yapılarak, hasta bebeklerin doğumu önlendi.

Kalıtsal kan hastalıkları taramasının yasallaşması da 1990'lı yılların başında fakültenin öğretim üyelerinden Prof. Dr. Güneş Yüreğir öncülüğünde gerçekleştirildi.

-Hasta çiftlere uyarı-

Özellikle Akdeniz Bölgesi'nde yaygın olarak görülen talasemi ve orak hücreli anemi konusunda çok dikkatli davranılması gerektiği ifade edilen açıklamada, şunlar kaydedildi:

"Bu hastalıklarla mücadele için ailesinde talasemi ve orak hücreli anemi hasta veya taşıyıcısı olan yeni evli çiftlerin doğum öncesi tanıyı ihmal etmemeleri çok önemli. Doğum öncesi tanı ile amaç hasta çocuk doğumunun engellenmesidir. Bu amaçla gebeliğin 10. ve 12. haftalarında yapılan koryonik villus örneklemesi ya da 18. ve 20. haftalarında yapılan kordosentez ile Akdeniz anemisi, orak hücreli anemi, hemofili, konjenital adrenal hiperplazi, kistik fibrosis, fenilketonüri, bağışıklık sistemi ile ilgili genetik bozukluklar ve daha birçok kalıtsal hastalık ya da kromozom bozukluğu çok erken evrede tespit edilebiliyor. Bununla birlikte, henüz dünyada çok yeni olan ve anne karnındaki bebekte herhangi bir kalıtsal hastalığın olup olmadığının tespiti için yapılan ve girişimsel yöntemlere göre sıfır risk taşıyan anneden 'kan testiyle doğum öncesi tanı'da yüzde 100'e yakın başarı elde ediliyor. Verilen bu hizmetlerle kalıtsal hastalıklar artık 'kader' olmaktan çıkıyor."

ÇÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı'nda üç yıldır gerçekleştirilen benzer çalışmalarla anne karnından bebeğin genetik bozukluğunun tespiti çalışmaları da yapılıyor.

Bu yöntemle gebeliğin 5. haftasında anne kanından elde edilen fetal DNA örneği ile fetal Rh uyuşmazlığı ve yine aynı genetik hastalıkların tanısı da konulabiliyor. - ADANA