"Karın Ağrıları Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığının Habercisi Olabilir"

Özel Tekirdağ Yaşam Hastanesi'nde görev yapan Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Uzmanı Dr. Hicran Yeşilyurt, karın ağrılarının 'ailevi Akdeniz ateşi' hastalığının habercisi olabileceğini söyledi.

Hastalığın şiddetli karın ağrısı, ateşli ataklar ve ciltte döküntü ile ortaya çıktığını dile getiren Uzm. Dr. Yeşilyurt, hastalığın tedavi edilmediği takdirde idrarda aşırı protein kaybı ile karakterize edilen nefrotik sendroma ve daha sonra böbrek yetmezliğine neden olabileceğini kaydetti.

Hastalığın kalıtımsal olduğuna dikkat çeken Yeşilyurt, "Ailevi Akdeniz ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklemde ağrı, şişlik atakları ve nadiren kalp zarı tulumu, menenjit atakları ile seyreden, genetik geçişli bir hastalıktır. Hastalığın ortalama başlangıç yaşı 5'tir" dedi.

Hastalıkta tanı koymanın oldukça zor olduğunu ifade eden Yeşilyurt, karın ağrısı şikayetiyle doktora başvuran hastalara rahatlatıcı tedavi uygulandığını, hatta şiddetli ataklarda apandisit tanısıyla hastanın ameliyata alınabildiğini söyleyerek, hastaları uyardı.

Ailevi Akdeniz anemisi hastalarının genellikle nefes darlığı, göğüs ağrısı şikayeti ile göğüs hastalıklarına veya kardiyoloji bölümüne, eklemde ağrı ve şişlik şikayeti ile ortopedi veya fizik tedavi bölümüne, karın ağrısı atakları ile dahiliye, genel cerrahi, çocuk hastalıkları polikliniğine, aile hekimliğine başvurduğunu ancak tanıda ailevi Akdeniz anemisi teşhisi konulamadığını belirtti.

Ailevi Akdeniz anemisi ataklarının tekrarlayan ateş ve ağrılı durumlarla ortaya çıktığını kaydeden Uzm. Dr. Yeşilyurt, "Ataklar en fazla 3 gün sürer, en şiddetli atak ilk 24 saatte görülür. Ataklar sırasında hastaların tamamında ateş görülür, karın ağrısı hastaların yüzde 97'sinde, eklemde şişlik ve ağrı ile seyreden artrit bulguları ise hastaların yüzde 40 ila 70'inde saptanmıştır. Göğüs ağrısı sıklığı yüzde 25-80 olup genellikle tek taraflı, solunumu güçleştiren göğüs ağrısıdır. Kalp zarı tutulumu ise hastaların yüzde 0,5'inde saptanmıştır. Hastaların yüzde 14'ünde ciltte erizipel benzeri kızarıklık tespit edilmiştir" diye konuştu.

Hastalığın Türkiye'de binde 1 oranında görüldüğünün altını çizen Yeşilyurt, hastalığın taşıyıcılık oranının ise 5'te bir olduğunu söyledi.

AİLEVİ AKDENİZ ANEMİSİ TANISI NASIL KONULUR?

Tekrarlayan ateşli ataklar, ciltte döküntüler, birinci derecede akrabada hastalığın tespit edilmesinin tanıya destek olduğunu belirten Uzm. Dr. Yeşilyurt, "Aile öyküsünün pozitif olması tanıyı desteklemekle birlikte resesif geçişli genetik hastalık olması nedeniyle ailede başka ailevi Akdeniz anemisi hastasının bulunmayabileceği de akıldan çıkarılmamalıdır. Genetik tanı klinik tanının doğrulanması, sınırda vakalarda tanının kesinleştirilmesi ve taşıyıcıların tespiti amacıyla yapılmaktadır. Kesin tanı içinse genetik test taraması (MEPV genindeki mutasyonların taranması) esas alınmaktadır. Ülkemizde strip test ve ekzon 2-10 dizi analizi, ekzon 10 analizi ile yüzde 90'dan fazla oranda tanı konulabilmektedir. Hastalık saptanan kişilerin birinci derece akrabalarında genetik analizlerinin yapılması gerekmektedir" dedi.

"HASTALIĞA BAĞLI CİDDİ SORUNLAR GELİŞEBİLİR"

Hastalığın, tanı ve tedavisinin gecikmesi halinde idrarda aşırı protein kaybı ile karakterize edilen nefrotik sendroma ve daha sonra böbrek yetmezliğine sebep olabileceğini aktaran Uzm. Dr. Yeşilyurt, "Ayrıca hastalıkta amyloid yani dışı böbrek hastalıkları olabilmekte ve böbrek fonksiyonlarını bozmaktadır. En sık görülen M694V mutasyonunda amiloidoz riski çok yüksektir. Bu nedenle amiloidoz riskinin önceden belirlenebilmesi için genetik testin yapılması önerilmektedir. Amiloidoz; amiloid adı verilen proteinin organlarda birikmesidir. Amiloid kemik iliği hücreleri tarafından üretilir ve sıklıkla böbrekler, kalp, dalak ve gastrointestinal sistem ve sinir sitemini etkiler. FMF'de üreme organlarında inflamasyona yol açtığında kısırlık görülebilir. FMF'in neden olduğu kronik artrit diz, ayak bileği, kalça ve dirsek eklemlerinde ağrılar ile seyreder ve eklem tahribatı olmadan iyileşebilir" ifadelerini kullandı.

Ani başlangıçlı sağ kalça ağrısı yakınması ile 21 yaşında bir bayanın Özel Tekirdağ Yaşam Hastanesi'ne başvurduğunu söyleyen Uzm. Dr. Yeşilyurt, sözlerine şöyle devam etti: "Hastanın kalça ağrısı 1-2 gündür mevcuttu ve hareket esnasında şiddetleniyor ve yürümede aksaklığa neden oluyordu. Karın ağrısının ayda 1 kez ve adet dönemleri öncesinde olduğunu ve adet dönemi ağrılarına bağladığını ifade ediyordu. Ailede tanı konulmuş FMF hastası olmadığını, daha önce kısa süreli kolşisin tedavisi aldığını ve özellikle karın ağrısı şikayetinde belirgin değişiklik olmadığını söylüyordu. Kan tetkiklerinde sedimentasyon ve CRP'de yükseklik saptandı. Çekilen sağ kalça MR'ında sağ kalça ekleminde yaygın sıvı artışı saptandı. Hastaya FMF ön tanısı ile genetik analiz yaptırması önerildi. Hastayla sonraki görüşmemizde genetik tahlil sonucunun yüzde 100 ailevi Akdeniz anemisi hastalığını gösterdiği ve kolşisin tedavine başlandığı öğrenildi. Ayrıca kardeşinde de benzer şikayetlerin olduğunu hatta dedesinin şiddetli karın ağrısı nedeniyle apandisit ameliyatı olduğunu ifade ediyordu. Biz ortalama başlangıç yaşı 5 olan hastalığın tanısını, 21 yaşında bize başvuran hastamıza koyabilmiş olduk. Kaldı ki 60-70 yaşına gelip de ailevi Akdeniz anemisi hastalığı olup tanı konulmamış birçok insan olduğunu düşünüyorum." - TEKİRDAĞ