İki gözleri görmeyen gencin gözleri gen tedavisi ile açıldı

Tedaviyi yapan Dr. Alfonso Sabater, Antonio Vento Carvajal'ın gözlerinin iki fotoğrafını gösterdi.Birinde her iki göz küresini kaplayan bulutlu yara izleri görünüyordu. Tedaviden sonra gösterdiği fotoğrafta ise her iki gözünde gen tedavisi sayesinde iyileştiği görüldü.

14 yaşında olan Antonio, ystrophic epidermolysis bullosa adı verilen nadir bir genetik durumla doğmuştu. Bu durum, vücudunun her yerinde ve gözlerinde kabarcıklara yol açıyordu.

Antonio'nun annesi Yunielkys "Yuni" Carvajal, oğlu için neler yaptığını anlatırken duygulandı.

"Her şeyde yanımızdaydı."O sadece iyi bir doktor değil, aynı zamanda iyi bir insan ve bize umut verdi. Hiç pes etmedi."

Aile, 2012 yılında, dünya genelinde yaklaşık 3.000 kişiyi etkileyen bu durumu tedavi etmek için özel bir vizeyle Küba'dan ABD'ye geldi. Gözlerindeki yara izlerini çıkarmak için ameliyatlar geçirdi, ancak izler geri geldi. Antonio'nun görüşü giderek kötüleşiyordu ve sonunda etrafta güvenli hissetmeyecek kadar kötüleşti.

O dönemde Sabater'in cevabı yoktu ve çocuğa şöyle seslendi: "Bir çözüm bulacağım. Sadece biraz zamana ihtiyacım var. Üzerinde çalışıyorum."

Bir noktada, Carvajal, Antonio'nun cilt lezyonları için deneme aşamasındaki gen terapisi jelini Sabater'a bahsetti. Bu durumu deneyen ilaç şirketi Krystal Biotech ile iletişime geçti ve jelin çocuğun gözleri için uyarlanıp uyarlanamayacağını sordu.

Krystal Biotech'in Pittsburgh merkezli şirketin kurucusu ve araştırma ve geliştirme başkanı Suma Krishnan, fikrin mantıklı olduğunu ve "denemekten zarar gelmeyeceğini" söyledi.

Antonio'nun durumu, cildi ve korneaları bir arada tutan kollajen 7 adlı bir proteini üretmeye yardımcı olan bir genin mutasyonlarından kaynaklanıyordu. Vyjuvek adlı tedavi, çalışan bu genin kopyalarını taşımak için inaktif herpes simpleks virüsü kullanıyordu. Göz damlaları, cilt versiyonuyla aynı sıvıyı kullanıyor, ancak ek jel içermiyordu.

İki yıllık süreç, farelerde ilacın test edilmesini içeriyordu ve sonunda ekip, ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nden "uygun kullanım" onayı ve üniversite ile hastane inceleme kurullarından izin aldı. Geçen Ağustos ayında, Antonio'nun sağ gözünde ameliyat yapıldı ve ardından Sabater ona göz damlalarını kullanmaya başladı.