Laia'nın Nadir Hastalığı: Aile Mücadelesi

Doktor bize "Laia tamamen sağır" dedi. Zaman ve mekan algısı tamamen yok olmuş gibi her şey donmuştu.

Bu, Pablo Garrigos ve Almudena Velasco çiftinin kızları Laia daha birkaç aylıkken aldıkları yıkıcı bir haberdi.

Hissettiklerini "o anda donup kalmak" diye açıklıyorlar ama daha fazla kötü haber yoldaydı.

Laia sadece işitme engelli değildi, gelişiminde de gecikmeler vardı. Tek başına yuvarlanmak ya da başını dik tutmak gibi bebeklerdeki gelişim noktalarına erişememişti.

Sonunda, birkaç tur testin ardından Laia'nın çok nadir görülen bir hastalığı olduğu tespit edildi. Dünyada 50'den daha az kişi bu hastalığa sahipti.

İspanyol Nadir Hastalıklar Federasyonuna (FEDER) göre dünya genelinde bilinen yedi bin dolayında nadir hastalık var ve iki bin hastalık daha belgelenmeyi bekliyor.

Küresel bir kuruluşa göre nadir hastalıklarda teşhis için ortalama beş yıl beklemek gerekiyor.

Laia'nın hızla teşhis edilmesi pek görülmeyen bir durumdu. Anne ve babası bunu şansa ve dirayetli doktorlara bağlıyor.

Yine de hastalığın adını koymak, sıklıkla bir tedaviye evrilmiyor çünkü bu hastalıklar konusunda çok az araştırma yapılıyor.

Aileler, çoğunlukla büyük bir bürokrasi, fon bulma çabaları ve uykusuz gecelerle geçen süreci kendi başlarına yönetmek zorunda kalıyor.

Bu, Pablo ve Almudena'nın hikayesi.

İlk işaretler

İspanyol çift, yaşadıkları Belçika'da normal bir hamilelik geçirdi. Doğum öncesi kontroller ve doğumun kendisinde sorun yoktu.

Laia yeni doğan bebeklere yapılan standart hastane kontrolleri çerçevesinde duyma testinden geçirildi. Fakat tepki yoktu. Doktorlar testi tekrarlayıp, aynı sonucu alınca, Laia bir kulak burun boğaz uzmanına sevk edildi.

Sonuçları aldıklarında ciddi bir sorun olduğu iyice anlaşıldı.

Doktor Laia'nın işitme engelli olduğunu söyledi.

Almuneda "Bilgi bulmaya çalıştık. Bizi Belçika'daki çeşitli derneklerle iletişime geçirdiler. Çok rehberlik ettiler. Çok sayıda aileyle temas ettik ve bize işitme cihazlarından bahsettiler" diyor.

Pablo bu noktada geleceğin biraz daha parlak göründüğünü söylüyor.

"İşitme engelli çocukların okula, üniversitelere gittiğini, duyabildiğini, dil öğrenebildiğini gördük" diyor.

Aslında çiftin doktora gitmesinin asıl nedeni Laia'nın emmekte zorlanması ve başını tutacak ve kendi başına yuvarlanacak enerjisinin olmamasıydı.

Doktorlar başta bu sorunların hipotoniden kaynaklanabileceğini düşündü ve fizyoterapiye yönlendirdiler. Hipotoni işitme engeliyle ilişkilendirilen ve kastaki gerginlik veya gerilmeye karşı direnci sağlayan kas tonusundaki düşüklüğü ifade ediyor.

Fizyoterapi de işe yaramayınca, çift kendi araştırmasına başladı.

'Her şey yok oldu'

Bir pediatrik nöroloji uzmanı virüsleri ve genetik hastalıkları elemek için Laia üzerinde bir dizi test yaptı. Sonuçta, çok çok az görülen KARS1 sendromu teşhisi konuldu.

KARS sendromu, KARS 1 genindeki bir kusurdan kaynaklanıyor. Hücreler yeterince enerji üretemiyor ve bu durum sinir sistemiyle, beyin, göz ve karaciğer gibi organları etkiliyor.

Semptomlar değişiyor ama en sık görülenleri serebral palsi, duyma ve görme kaybı, epilepsi ve konuşamama. İlerleyen bir hastalık ve bu da zamanla kötüleştiği anlamına geliyor.

Paplo, kızının geleceği konusunda iyimser olmadığını söylüyor.

"Onu nereye götüreceğinizi, ona ne öğreteceğinizi düşünüyorsunuz ama o an her şeyin sessizleştiğini hatırlıyorum. Acının yoğunluğu yüzünden ilgimi kaybettim" diyor.

Almudena içinse durum farklıydı.

"Ne anlama geldiğini bilmiyorum. Ne kadar yaşayabileceğini, ne olabileceğini sordum. Ama doktor bana bir şey söylemeye cesaret edemedi."

Çift, İspanya'da başka doktorlara da başvurdu ama sonuç aynıydı.

İngiltere'deki Ulusal İşitme Engelli Çocuklar Topluluğuna göre işitme engelli çocukların % 30 ila 40'ında bir ya da daha çok başka engeller de bulunuyor.

Laia hareket edemiyor, bir tüple besleniyor ve kolayca çıkartıyor. Bu yüzden de anne ve babası, normal kilosunu koruduğundan ve gelişmek için yeterince enerjiyi aldığından emin olmak zorunda.

İki saati aşkın görüntülü görüşmemiz sırasında çift sürekli Laia'yı izliyor ve sık sık onu kontrol ediyorlardı.

Laia'nın büyüdüğünü ama onunla birlikte hastalığın da büyüdüğünü söylüyorlar.

'Zaman önemli'

Daha ayrıntılı bilgi arayışları sırasında çift Facebook'ta çok nadir hastalıkları olan aileler için bir destek grubu buldu.

Ayrıca çok sayıda bilimsel araştırmayı da incelediler ama KARS1'e özgü herhangi bir klinik çalışma bulamadılar.

Dolayısıyla, mümkün olduğunca çok genetik uzmanıyla temas etmeye karar verdiler.

Pablo " Genetik uzmanları anne ve babaların çaresiz ve kaybolmuş olduklarını biliyorlar ve bu yüzden bilgi veriyorlar. Bize hastalığı ve Laia'da neden ortaya çıktığını açıkladılar" diyor.

En sonunda İspanya'daki 3. Carlos Sağlık Enstitüsü'nde Nadir Hastalıklar Araştırma Enstitüsü'nün başındaki Dr. Ignacio Perez de Castro'yu buldular.

Doktor onlara aynı durumdaki ailelerin bir vakfa katıldıklarını ya da kendi vakıflarını kurduklarını anlattı.

BBC'ye konuşan Dr. Perez de Castro "Bu tür hastalıklar ilerliyor, zaman önemli" dedi.

Katılabilecekleri bir KARS vakfı yoktu, dolayısıyla çift kolları sıvadı. Dr. Perez de Castro çifte laboratuvarlara sunabilmeleri için bir araştırma önerisi hazırlamalarına yardımcı oldu.

Dünya genelindeki araştırma merkezlerine genetik tedaviler geliştirmek ve KARS semptomlarıyla mücadele etmek için destek veren KARS Tedavisi Laia Vakfını kurdular.

Dört yıllık bir araştırma için 290 bin dolar toplamayı hedefliyorlardı ve şu ana dek 60 bin dolar bulabildiler.

Dr. Perez de Castro "Laia annesinden bir genetik mutasyon ve babasından da bir genetik mutasyon aldığı için talihsizdi. Bu ikisinin bir araya gelmesi iki kopyanın işlevsiz olmasına yol açabiliyor" diyor.

Dr. Perez de Castro, hücrelerdeki kusurlu genin değiştirilmesi ve çalışan kopyalar yerleştirilmesinden oluşan bir genetik tedavinin kullanılabileceğini söylüyor. Fakat mutasyon istenmeyen işlevler geliştirdiğinde, bu mutasyonu çok zorlu bir işlemle düzeltmek gerektiğini vurguluyor.

En iyi koşullar ve sınırsız bütçeyle bile herhangi bir ilerleme kaydetmenin araştırma ve laboratuvar testleriyle geçecek yıllar alabileceği belirtiliyor.

Pablo ve Almudena gerçekçi. Kızlarının büyük ihtimalle tedavi edilemeyeceğini biliyorlar ama yaşam kalitesinin iyileşmesini istiyorlar.

Ayrıca çabalarının aynı hastalığı taşıyan diğer çocukların bir gün bunu herhangi bir hastalıkmış gibi geçirmelerini sağlamasını umuyorlar.