Akraba evlilikleri nadir hastalıkların görülme riskini artırıyor

29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklama yapan Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, Türk Hematoloji Derneği İkinci Başkanı Prof. Dr. Tülin Tiraje Celkan ve Türk Hematoloji Derneği Nadir Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi Sekreteri Doç. Dr. Gül Nihal Özdemir hemofili alanındaki gen tedavisi çalışmalarının devam ettiğini, özellikle Hemofili B konusunda çok önemli gelişmeler kaydedildiğini ve bu çalışmaların hastalığın kesin tedavisinin gelecekte mümkün kılınması için bir umut olabileceğini belirttiler.

Nadir hastalıkların sıklıkları başka hastalıklara göre az olduğu için araştırıcılar ve toplum sağlığı ile uğraşan kişilerin önceliği olmuyor. Bu nedenle nadir hastalıklar alanında tıbbi ve bilimsel eksiklikler oluşuyor. Tanı konulmaları hem nadir oldukları için öncelikle düşünülmediğinden, hem de birçoğunda teşhis konulması için her merkezde kolaylıkla yapılamayan testler gerektiğinden gecikebilir. Çoğu nadir hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi yoktur. Bu hastalıkların tedavisi ile ilgilenen az sayıda doktor olduğundan, hastalar ilgili uzmanlara ulaşmakta güçlük çekebiliyor.

Akraba evlilikleri nadir hastalıklara yakalanma riskini artırıyor

Bilinen binlerce nadir hastalık olduğunu ve sayılarının yaklaşık 6000 civarında olduğunu belirten Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, nadir hastalıkların çoğunun genetik geçişli olduğunu vurguladı. "Ancak genetik geçişli olmayan, örneğin bulaşıcı bazı nadir hastalıklar da vardır. Birçok nadir hastalığın da nedeni halen bilinmemektedir. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik geçişlidir ve ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde daha fazla görülür. Bölgesel farklılık göstermesi ile birlikte ülkemizde bazı bölgelerde %18-21 oranında görülmektedir. Genetik geçişli nadir hastalıklar bu konuda büyük sorunlar oluşturmaktadır."

Türkiye'deki kayıtlı hemofili vakası 8.000

Hemofilinin çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşmasında rol alan ve pıhtılaşma faktörü olarak adlandıran proteinlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan bir kanama bozukluğu olduğunu vurgulayan Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir şunları söyledi: "Hemofili tanısı kan testi ile konulur. Kanda pıhtılaşma süresine ve pıhtılaşmada görevli proteinlerin düzeyine bakılır. Hemofili hastalarında temel belirti aşırı kanamadır. Vücutta kolay morarma, nedensiz burun ve dişeti kanaması, kesiklerden veya cerrahi işlemlerden sonra kanamanın durmaması yanında ağır hemofili hastalarında eklem, kas ve kafa içine kanamalar görülebilir. Hemofili 10.000 doğumda bir görülen bir hastalıktır ve ülkemizde hemofili ve benzeri hastalıklar toplu olarak değerlendirildiğinde, kayıtlı 8.000'den fazla hasta vardır."

Hemofili hastaları tedaviler sayesinde normal bir hayat sürebiliyor

Hemofilinin erkeklerde görüldüğünü, kadınların ise genelde taşıyıcı olduğunun altını çizen Türk Hematoloji Derneği Nadir Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi Sekreteri Doç. Dr. Gül Nihal Özdemir, bazı taşıyıcı kadınlarda da kanama yapacak düzeyde düşük faktör düzeyi olabileceğinin akılda tutulması gerektiğini belirtti ve şöyle devam etti: "Hemofilinin temel tedavisi eksik pıhtılaşma faktörünün yerine konulmasıdır. Faktör konsantresi olarak isimlendirilen ilaçlar damardan verilerek eksiklik düzeltilir. Kanamaların önlenmesi için ağır tipte hemofili hastalığı olan hastaların bu ilaçları düzenli olarak uygulaması gerekir. Ayrıca her türlü cerrahi işlemden önce ve işlem sırasında da faktör verilmesi gerekir. Bunun yanında gen tedavisi ile ilgili çalışmalar da son hız devam etmektedir. Hemofili kesinlikle tedavisi olan bir hastalıktır. Uygun şekilde tedavi gördüklerinde bu kişiler normal bir hayat sürebilir ve tabii ki sosyalleşebilir. Dünyada artık hemofili hastalığı olan kişilere "hemofili hastası" denilmekten bile uzaklaşılmış ve "hemofilili kişiler" tanımı sıklıkla kullanılmaya başlanmıştır."

Tedavi görmeyen hemofiliklerde kalıcı fiziksel sorunlar görülebilir

Hemofili hastalarının mutlaka bu konuda uzman kişilerin olduğu merkezlerde takip ve tedavi edilmelerinin gerektiğini vurgulayan Doç. Dr. Gül Nihal Özdemir, diğer hemofiliklerle iletişim içinde olmalarının da önemli olduğunu belirtti ve şunları söyledi: "Tedavilerini aksatmamaları en büyük öncelik olduğundan, hemofiliklerin tedavilerini kendi kendine uygulamayı öğrenmek için gayret göstermeleri gerekir. Böylece kanama olduğunda hastalar tedaviyi kendilerine erken şekilde uygulayabilir ve koruyucu tedaviyi evde yapabilir. Koruyucu tedavi ile eklem problemleri en aza indirilebilirse fiziksel aktivite kısıtlamaları da azalır. Uygun tedavi uygulanmadığı takdirde hemofilikler, kanamalar sonucu eklem problemleri yaşayabilir ve bu hastalarda önemli fiziksel kısıtlılıklar gelişebilir. Ayrıca araya giren kanamalar nedeniyle okul ve iş günü kayıpları da olabilir."

Hemofilik çocukların anne ve babalarına büyük görevler düşüyor

Türk Hematoloji Derneği İkinci Başkanı Prof. Dr. Tülin Tiraje Celkan şunları söyledi "Hemofilisi olan çocuklar için en önemli görev anne ve babalara düşüyor. Bu çocukların tüm hayatlarını etkileyecek ve geri dönüşümü olmayacak eklem sakatlıklarının önlenmesi için ilk eklem kanaması olduğunda koruyucu tedaviye başlanması çok önemlidir. Yeni yürümeye başlayan çocuklarda bazen dizlik ve dirseklik kullanmak gerekebilir. Yine bisiklete binerken kask takmalarını öneriyoruz. Ortamda keskin kenarlı mobilyalar olmaması gerekiyor. Çocukların spor yapmasını her zaman öneriyoruz ancak örneğin yüzme gibi kanama riski daha düşük olan ve eklem sağlığına da faydalı olacak spor aktiveleri öncelikle tavsiye ediyoruz. Bu gibi kronik hastalıkların sosyal, duygusal ve mali zorlukları da olabilir. Hemofili hastaları, kendilerini takip eden merkezler dışında ulusal ve yerel derneklerden de bu hastalığı yaşamak konusunda destek alabilirler. Bu sayede kendileri gibi diğer hastalarla bir araya gelebilir, benzer problemlerini tartışabilir, çözmek için çözüm üretebilir ve eğitimlere katılabilirler. Bu konuda Türk Hematoloji Derneği gerek hekimlere ve gerekse halka yönelik eğitim programlarına devam etmektedir. Konu hakkında www.thd.org.tr adresinden bilgi alınabilir."