TBMM ALS, SMA ve Benzeri Hastalıkları Araştırma Komisyonu toplantısı

TBMM ALS, SMA ve Benzeri Hastalıkları Araştırma Komisyonu, nadir görülen hastalıklar konusunda örgütlü sivil toplum kuruluşlarının temsilcilerini dinledi.

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Seza Özen, dünyada nadir hastalığa sahip 7 milyon kişinin bulunduğunu söyledi. Bu çerçevede akraba evliliğine karşı bilinçlendirmenin önemine dikkati çeken Özen, doktorların da bu konudaki farkındalığının az olduğunu vurguladı.

Nadir hastalıkların tanısı için gerekli kitlerin çok pahalı olduğunu belirten Özen, "İlaçlarımızı kendimiz yapmamız için veri ve örnek depolamaya ihtiyacımız var. Mükemmeliyet merkezlerine ihtiyacımız var." dedi.

Özen, erken tanı ile hastaya iyi bir hayat kalitesi verilebileceğinin altını çizerek, "Farkındalık önemli. Kamu spotlarıyla vatandaşın bilinçlendirilmesi lazım. Hasta sayısı yükü çok fazla. Ulusal nadir hastalık kayıt sistemine gitmek lazım. Biyobankaların, SGK ile tanı ve tedavi için özel anlaşmalar yapabilmesi lazım." diye konuştu.

Fenılketonüri (PKU) Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay ise her yıl 200 bebeğin bu hastalıkla dünyaya geldiğini ifade etti. Bu hastalığı taşıyan kişilerin özel bir diyet yapması gerektiğine işaret eden Atakay, bu özel gıdaların da daha pahalı olduğunu hatırlattı. Bu tür gıdaların yerli üreticiyle üretilebileceğini belirten Atakay, bu tür ürünlere bazı muafiyetlerin getirilmesiyle fiyatların aşağı inebileceğini söyledi.

Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği Başkanı Kamil Hamidullah da bu tür nadir hastalıklarla ilgili derneklerin yer bulmakta sıkıntı yaşadığını açıkladı. Belediyelerin bu tür derneklere yer sağlayabileceğini belirten Hamidullah, nadir hastalıklar polikliğinin kurulmasını istedi. Nadir hastalıkları taşıyan kişilerin ilaçlarını SGK vasıtasıyla alabildiğini hatırlatan Hamidullah, bu ilaçları kullanmak için gerekli aparatların ise medikal sektör tarafından satıldığını ve fiyatların çok pahalı olduğunu aktardı.

Okullara "farklılıklara saygı dersi" konulsun

Yüzümle Mutluyum Derneği Başkanı Emre Erdal ise kızı Elif'in "Treacher Collins Sendromu"yla doğduğunu söyledi. Kurdukları dernek sonrasında bu hastalığı yaşayan çocukların aileleriyle bir araya geldiklerini anlatan Erdal, ailelerin, çocuklarıyla alay edilmesin diye onları parka bile götürmekten kaçındığını dile getirdi. Okullarda da hastalığı olan çocuklara "akran zorbalığı" uygulandığını belirten Erdal, öğrencilere "farklılıklara saygı dersi" verilmesini talep etti.

Erdal, okulların bile bu tür hastalığı olan çocukları kayıt etmekten kaçındığını vurguladı. Özgeçmişlere fotoğraf eklenmemesi gerektiğini söyleyen Erdal, kişinin fiziksel görüntüsü nedeniyle değil yetenekleri nedeniyle işe alınması gerektiğini kaydetti.

Yüzümle Mutluyum Derneği Temsilcisi Zeynep Çakır da avukat olarak görev yaptığını ancak kendisine bazı kişilerin "bu yüzle avukatlık yapamazsın" tavsiyesinde bulunduğunu ifade etti. Şu anda da yüksek lisans yaptığını aktaran Çakır, nadir hastalıklar için araştırma komisyonu kurulmasını istedi.

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Tıbbi ve Cerrahi Retina Birimi Başkanı Prof. Dr. Emin Özmert ise yapay görme ve biyonik göz konusunda gelinen noktayı anlattı. Görme sorunu yaşayan hastalar için bir veri tabanı oluşturulması gerektiğini belirten Özmert, 0-3 yaş grubu arası hastaların mevcut durumunun geliştirilebileceğine işaret etti.

Özmert, az gören kişilere eğitim verilmesi halinde akademik başarının yüksek olacağının altını çizdi. Özmert, az gören hastalar için yerli ve milli çözümler düşündüklerini, bu kapsamda ASELSAN ile Roketsan'ın kapısını çaldıklarını ancak olumlu cevap alamadıklarını söyledi.

Tıbbı Genetik Derneği Başkanı Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün de genetik hastanesinin kurulmasının önemine değindi. Türkiye'den yurt dışına çok sayıda genetik testi için numune gönderildiğini hatırlatan Ergün, Cumhurbaşkanlığının, kendi derneklerinden bu konunun araştırılması talebinde bulunduğunu açıkladı.

Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu ise bu hastalığı taşıyan çocukların beden eğitimi derslerinde sınıflarında tek başına bırakıldığını kaydetti. Söz konusu çocukların kaslarını rahat kullanamadığını anlatan Köseoğlu, bu çocuklara sınavlarda daha fazla süre verilmesi gerektiğini dile getirdi.

Hastalara ziyaret

Toplantının sonunda komisyon üyeleri, geçtiğimiz haftalarda gündemlerinde olan SMA, ALS gibi hastalıkları taşıyan ve acil ilaç sorunları çözülen çocuklardan Ankara'da tedavi görenler varsa onların ziyaret edilmesini önerdi. Komisyon Başkanı Ahmet Demircan da bu önerinin hayata geçirilebileceğini ifade etti.