Kalıtsal Hastalıklar Artık Kader Değil

Çukurova Üniversitesi (ÇÜ)Tıp Fakültesi bünyesinde 24 yıl önce DPT'den alınan proje desteğiyle kurulan Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı, Prenatal Tanı Laboratuvarları'nda bugüne kadar yaklaşık 4000 aileye doğum öncesi tanı testi yapılarak, hasta bebeklerin doğumunun önlendiği ve kalıtsal hastalıkları artık kader olmadığı bildirildi.

ÇÜ Tıp Fakültesi Dekanlığı'ndan verilen bilgiye göre, Tıp Fakültesi her alanda olduğu gibi genetik hastalıkların ve özellikle kalıtsal kan hastalıklarının doğum öncesi tanısında da bölgemizde ilk kurulan referans laboratuvarlarıyla verdiği ileri düzeyde hizmetlere son hızla devam ediyor. 1989 yılında Devlet Planlama Teşkilatından (DPT) alınan proje desteğiyle kurulan Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Prenatal Tanı Laboratuvarları'nda bugüne kadar yaklaşık 4000 aileye doğum öncesi tanı testi yapılarak, hasta bebeklerin doğumu önlendi.Yine ülkemizde bu konuda en önemli gelişmelerden biri olan kalıtsal kan hastalıkları taramasının yasallaşması da 1990'lı yılların başında fakültenin öğretim üyelerinden olan Prof. Dr. Güneş Yüreğir öncülüğünde gerçekleştirildi. Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı halen Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Doğum ve Pediatri Anabilim Dalları ile birlikte bu hizmetleri en ileri teknolojiler ile çalışmalarını sürdürüyor. Açıklamada, kalıtsal kan hastalıkları anne ve babadan çocuklara, hastalık özelliğini taşıyan genler aracılığıyla aktarılan, ailesel kan hastalıkları olduğu belirtildi. Ülkemizde en sık görülen kalıtsal kan hastalıklarının talasemi (akdeniz anemisi) ve orak hücreli anemi olduğu belirtilerek, bu hastalıkların doğum öncesi tanı ile gerekli önlemlerin alınması halinde önlenebilir hastalıklar olduğu vurgulandı.

Özellikle bölgemizde yaygın olarak görülen talasemi ve orak hücreli anemi konusunda çok dikkatli davranılması gerektiği ifade edilen açıklamada, şöyle denildi:

"Bu hastalıklarla mücadele için ailesinde talasemi ve orak hücreli anemi hasta veya taşıyıcısı olan yeni evli çiftlerin doğum öncesi tanıyı ihmal etmemeleri çok önemli. Doğum öncesi tanı ile amaçlanan hasta çocuk doğumunun engellenmesidir. Bu amaçla gebeliğin 10. ve 12. haftalarında yapılan koryonik villus örneklemesi (CVS) ile ya da 18. ve 20. haftalarında yapılan kordosentez ile akdeniz anemisi, orak hücreli anemi, hemofili, konjenital adrenal hiperplazi, kistik fibrosis, fenilketonüri, bağışıklık sistemi ile ilgili genetik bozukluklar ve daha birçok kalıtsal hastalık ya da kromozom bozukluğu çok erken evrede tespit edilebilmektedir. Bununla birlikte yapılan çalışmalarda henüz dünyada çok yeni olan ve anne karnındaki bebekte herhangi bir kalıtsal hastalığın olup olmadığının tespiti için yapılan ve girişimsel yöntemlere göre sıfır risk taşıyan anneden "kan testiyle doğum öncesi tanı"da yüzde 100'e yakın başarı elde edildiği bildiriliyor. ÇÜTF Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı'nda da üç yıldır gerçekleştirilen benzer çalışmalar ile invazif yöntemlere alternatif olan anne karnından bebeğin genetik bozukluğunun tespiti çalışmaları yapılmaya başlandı. Bu yöntemle gebeliğin 5.'inci haftasında anne kanından elde edilen fetal DNA örneği ile fetal Rh uyuşmazlığı ve yine aynı genetik hastalıkların tanısı da konulabiliyor. Başka bir ifadeyle tanıda bir adım daha ileri gidilerek doğum öncesi anne karnındaki bebeğin hem koryonik villüs örneklemesi ve kordosentez örnekleri ile hem de anne kanından yapılan testlerle tanıya gidilebilmekte." - ADANA