Gen tedavisi tüm SMA hastaları için "mucize değil"

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Can Ebru Kurt, "dünyanın en pahalı ilacı" olarak tanımlanan gen tedavisinin, SMA hastalığının en erken döneminde etkili olabildiğini belirterek, "Ne yazık ki tüm hastalar için 'mucize' bir tedavi değil. İlk 6 ayını çoktan geçmiş, solunum cihazına bağlanmış çocuklarda bu kayıpları geri alamaz, hastayı yeniden yürütemez." dedi.

Kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'de (SMA) gen tedavisini geliştiren Dr. Jerry Mendell ile ABD'deki Nationwide Çocuk Hastanesi'nde bir yıl boyunca ortak çalışmalar yürüten ve yakın zamanda Türkiye'ye dönen Kurt, AA muhabirine yaptığı açıklamada, "dünyanın en pahalı ilacı" olarak da bilinen bu tedavi ve hastalığa ilişkin bilgileri paylaştı.

Nationwide Çocuk Hastanesinde gen tedavisi alan ve 7 yıllık takip süreçleri bulunan SMA hastalarını gözlemlediğini dile getiren Kurt, SMA'nın, anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalık olduğunu anımsattı.

Prof. Dr. Kurt, hastalıkta en yaygın Tip-1 SMA'nın görüldüğünü, belirtilerin doğumdan sonra ilk 6 ay içinde ortaya çıktığını ve bu hastaların yürüyememe, solunum ve beslenme desteği gibi ciddi sıkıntılarla karşı karşıya kaldığını aktardı.

"Gen tedavisi, hastalığın en erken döneminde etkili"

Türkiye'de ve dünyanın birçok yerinde SMA hastalığıyla mücadele eden ailelerin gen tedavisiyle ilgili ciddi bir umut ve beklenti içine girebildiğine dikkati çeken Kurt, "Bu yöntem esasında 'geni yerine koyma' tedavisi. İnsanda hastalık yapmayan bir virüs olan 'AAV' virüsünün içine eksik olan gen yerleştirilip çok sayıda üretiliyor ve bu tek seferde damar yoluyla hastaya veriliyor." diye konuştu.

Tedavinin, ilk olarak 6 aya kadar olan SMA'lı bebeklerde denendiğini ve başarılı sonuç elde edildiği için onay aldığını vurgulayan Kurt, sözlerini şöyle sürdürdü:

"Dolayısıyla gen tedavisi, hastalığın en erken, bulgularının en az olduğu döneminde etkili. Ne yazık ki tüm hastalar için 'mucize' bir tedavi değil. Kayıpların telafisi anlamında motor gelişim basamaklarının sadece bir kısmını geri döndürebilir. Fakat ilk 6 ayını çoktan geçmiş, solunum cihazına bağlanmış, beslenmesi için desteğe ihtiyaç duyan hastalarda bu kayıpları geri alamaz, yürüyemeyen bir hastayı yeniden yürütemez."

"Her hasta gen tedavisini alamaz"

Prof. Dr. Kurt, hastanın gen tedavisine uygunluğunun da çok önemli olduğuna işaret ederek, "Her hasta bu gen tedavisini alamaz çünkü tedavinin kendine göre bazı riskleri var. Tedavide kullanılan virüs, ortamda da bulunan bir virüs olduğu için bazı çocuklar buna karşı antikor geliştirebiliyor ve bu şekilde bağışıklığı oluşanlara tedavi uygulanamıyor." ifadelerini kullandı.

Gen tedavisinin, özellikle doğum sonrası taramalarda tanı alan 1 aylık bebeklerde ciddi başarı sağlayabildiğini aktaran Kurt, bu şekilde normal motor becerilerinde kayıp oluşmasının engellenebildiğini söyledi.

"Ülkemizde başlatılan SMA taramaları büyük önem taşıyor"

Türkiye'de hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi için evlenecek çiftlerde, erken dönemde tedavi açısından da yenidoğanlarda SMA taramalarının başlatılmasının büyük önem taşıdığını vurgulayan Kurt, "Toplumda SMA taşıyıcılığı oldukça yüksek. Hem anne hem de baba adayında taşıyıcılık saptandığında yardımcı üreme yöntemleriyle sağlıklı bir bebek dünyaya getirilmesi de mümkün olabiliyor. Bu aslında hastalıkla mücadelede en yetkili yöntem." değerlendirmesinde bulundu.

"En önemlisi tedaviye en erken dönemde başlanması"

Prof. Dr. Kurt, Türkiye'de "nusinersen sodyum" etken maddeli ilacın ardından şurup formundaki, "SMA hastalarının evde alabileceği ilk ilaç" olarak tanımlanan "risdiplam" etken maddeli ilacın da kullanıma alınmasının planladığına işaret etti.

Şurup formundaki ilacın hastalara ciddi bir kullanım kolaylığı sağlayacağını dile getiren Kurt, şöyle konuştu:

"Ülkemizde kullanılan 'nusinersen' etken maddeli ilaç ve kullanıma sunulması düşünülen 'risdiplam' etken maddeli ilaçların birbirine yakın etkinlikleri var. Her ikisinde de tedaviye ne kadar erken başlanırsa o kadar iyi fayda sağlanıyor. Bu ilaçları olabilecek en erken dönemde kullanmaya başlayan çocuklar, tedavisiz SMA hastalarına göre, daha fazla gelişim gösteriyor hatta yürüyebilenler bile oluyor. En önemli husus, tedaviye en erken dönemde başlanması."

DMD hastaları için de "gen tedavisi" üzerinde çalışılıyor

Prof. Dr. Ebru Can Kurt, şu an sadece kortizon tedavisi uygulanabilen, genetik kas hastalığı Duchenne Musküler Distrofi (DMD) için de yeni bir gelişmeyi paylaştı.

ABD'de Dr. Mendell ve ekibinin bu hastalığa karşı da gen tedavisi çalışmalarını yürüttüğünü bildiren Kurt, "Gen yerine koyma tedavisi, son dönemde DMD hastaları için de umut doğurdu. Şu anda yürüyen farklı çalışmalar var, birini de ABD'de Dr. Mendell ve ekibi yürütüyor. Sonuçları şu an için olumlu. ABD'nin değerlendirme sürecinde ama biraz daha süreci var gibi duruyor." dedi.

Kurt, çoğunlukla erkek çocuklarda görülen, kalp ve solunum yetmezliği gibi ciddi problemlere neden olan bu hastalığın 18 aylık dönem geçildiği halde yürüyememe, yerden kalkamama gibi belirtilerle kendini gösterdiğini söyledi.