Down Sendromu Tedavisinde Yeni Bir Umut

İstanbul Bilim Üniversitesi-Grup Florence Nightingale Hastaneleri ve Down- Türkiye Down-sendromu derneği, ortaklaşa Down sendromlular için sağlık merkezi açtı. "Down Sendromu Araştırma ve Uygulama Merkezi" adını taşıyan, bu birimde Down sendromluların beden ve ruh sağlığına yönelik yaşam kalitelerini yükseltmek ve her türlü sağlık hizmeti ile tıbbi tetkik, tedavi ve psikososyal rehabilitasyon sağlanması hedefleniyor.

Üniversite, hastane ve derneğin ortaklaşa yaptığı protokol, cuma günü Bilim Üniversitesi Şişli Florence Nightingale Hastanesi Araştırma ve Uygulama Merkezi Konferans Salonu'nda imzalandı.

İmza töreninde konuşan, Down-Türkiye Down-sendromu derneğiBaşkanı Gün Bilgin “Kliniğin DS’lu çocukların ve yetişkinlerin sağlık gereksinimlerinin karşılanmasında yaşanılan sorunların giderilmesi yolunda bir dönüm noktası olduğunu ve kısa sürede bölgede bir mükemmeliyet merkezi olmasını beklediğini” bildirdi.

Bilgin Türkiye’de ve bölgede böyle bir derneğin olmadığını ve Down sendromlu çocukların ailelerinin böyle bir eğitim ve sağlık merkezine ihtiyaçları olduğu için böyle bir yola koyulduklarını ifade etti.

Bilgin sözlerine şöyle devam etti: “Down sendromlu çocukların doğduklarından itibaren ailelerinin ve onların yanında olacak bir derneğe ihtiyaçları vardı, çocuklarımız doğduğunda, tanı konulmasına daha sonra eğitim haklarına ve okul haklarına varana kadar pek çok konuda zorluklar yaşıyorlar. Burada ailelerin birlik olup kendilerini ifade etmeleri için böyle bir birlik oluşturduk ve dernekleştik.”

“19 YIL ÖNCE BÖYLE BİR YOLCULUĞA BAŞLADIM”

Kendisinin de 19 yaşında Down sendromlu bir oğlu olduğunu ifade eden Bilgin, “Benim iki oğlum var büyük oğlum 19 yaşında Down sendromlu bir delikanlı, genç bir erkek, doğduğu zaman Türkiye’nin koşulları bugünkü gibi değildi daha farklıydı ulaşabileceğimiz hiçbir kaynak, destek alabileceğimiz hiçbir yer olmadığını gördük maalesef ve kendi imkânlarımla bir takım bilgilere ulaştım ama daha sonra şunu fark ettim; lisanı olmayan veya yurt dışına gitmeye imkânı olmayan binlerce ve onbinlerce aile var ülkemizde ve bu bilgilerin, bu imkânların kişilerle sınırlı kalmamaları lazım, bütün çocuklara iletilmesi lazım, o yüzden bende 19 yıl önce böyle bir yolculuğa başladım, yıllar içerisinde binlerce çocukla, binlerce aile ile tanıştım.2009 senesinde de 3 arkadaş bir araya geldik ve Down sendromu derneğini kurduk” dedi.

“OĞLUM ALDIĞI EĞİTİM SAYESİNDE 6 YAŞINDA OKUMA YAZMA ÖĞRENDİ”

Verilen eğitimle oğlunun 6 yaşındayken okuma yazma öğrendiğini söyleyen Bilgin 19 yıldır Down sendromlu çocuklar için daha iyi ne yapılabilir onun için çalıştığını dile getirdi. Bilgin kurdukları derneğin amacının hem Down sendromlu çocukları, ergenleri, yetişkinleri, her yaştan Down sendromlu bireyleri, hem aileleri, hem uzmanları ve aynı zamanda toplumun bütün bireylerini bu konuda bilinçlendirmek ve onların erişmeleri gereken, eğitim ve sağlık hizmetlerine ulaşmalarını sağlamak olduğunu söyledi.

“DOWN SENDROMLU BİR ÇOCUĞUN EĞİTİMİNE EN GEÇ İKİ AYLIKKEN BAŞLANMALI”

Erken yaşta çocuğun eğitimine başlanması gerektiğine dikkat çeken sayın Bilgin, “Down sendromlu çocuklar doğduğu andan itibaren eğitimle çok yüksek seviyelerde çalışmalara ulaşabiliyorlar, çok rahat okuma yazma öğrenebiliyorlar, kaynaştırma eğitimi alabiliyorlar, işlere girip çalışabiliyorlar ve toplumun üretken bir bireyi haline gelebiliyorlar. Doğduğu andan itibaren eğitime başlaması gerektiğini söylüyorum, en geç iki aylıkken eğitime başlanmalı. Şimdi diyeceksiniz ki iki aylık bebeğe ne eğitim verilir iki aylık bebeğin de, başını tutması gözleriyle obje takip etmesi, algılarının açılması gibi o sevilerden başlayıp çocuğun melekeleri geliştikçe, kapasitesi geliştikçe yaşına uygun olarak değişen farklı eğitim programları var” dedi.

Açılan merkezin 19 yıldır hayalini kurduğunu ve bunu gerçekleştirmek çok çaba sarf ettiğini söyleyen Sayın Bilgin, “Burası benim hayalimdi oğlum doğduğundan beri hayalini kurduğum bir yerdi ve şuanda bunun açılış törenin de oluyor olmak gerçekten çok büyük bir mutluluk. Bu sadece Türkiye için değil Balkanlar ve Orta doğu, ülkemizin içinde bulunduğu yakın coğrafya içinde gerçekten fark yaratan çok önemli bir gelişme” dedi. Bilgin Hanımın, 19 yaşındaki Down sendromlu oğlu Robert ise, magazin dergileri okumaktan, müzik dinlemekten hoşlandığını ve ayrıca fotoğraf çekmenin en büyük hobisi olduğunu söyledi. İmza töreninde konuşan, Bilim Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Çavlan Çiftçi;

“Hekimlik bir meslek olmanın ötesinde insanlık için üstlenilmiş olağanüstü bir sorumluluktur; İstanbul Bilim Üniversitesi, Down Sendromu Dernegi işbirliğiyle kurduğu Down Sendromu Araştırma ve Uygulama Merkeziyle ve mevcut uzman hekimleriyle Down sendromlu bireylerin her türlü tıbbi tetkik, tedavi ve psikososyal rehabilitasyonlarını yapmanın Türkiye’nin ilk sağlık üniversitesi olarak kendilerine düşen bir görev olduğunu, üniversite olarak bir ilke imza atmaktan onur duyduklarını” ifade etti.

“DÜNYADA BÖYLE BİR MERKEZ YOK”

Türkiye’de öyle bir merkezin önemine vurgu yapan Çiftçi, “Gerçekten bu Türkiye’de çok büyük bir ihtiyaç Down sendromlu bireylerin bakımları hiçbir yerde bir bütün olarak yapılmıyor, bu ihtiyacın olduğunu hepimiz biliyoruz, aslında dünyada da böyle bir merkez yok, tüm yaş gurubu bireylerin, Down sendromlu bireylere ve ailelerine yönelik tüm branşlarda sağlık hizmeti vereceğiz. Bunun içerisinde bütün tıbbi tetkik, tedavileri ve psikososyal rehabilitasyon bir bütün olarak yer almakta” dedi.

“DOWN” YERİNE “UP” SENDROMU ADINI LİTERATÜRE GEÇİREBİLMEK EN BÜYÜK GAYEMİZ”

Down Sendromunun ilk kez 1886 yılında bir İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlandığını bu yüzden hastalığın isminin hastalığı tarif eden doktorun soyadından geldiğini ifade eden Dr. Çiftçi: “Bilim Üniversitesi olarak Dr. Down’nın adını verdiği sendroma “Down” yerine “UP” sendromu adını literatüre geçirebilmek hepimizin ortak gayesi ve en büyük temennisidir” dedi. Dr.Çiftçi, merkezde, Down sendromlu çocuk sahibi olacağını öğrenen hamile annelere ve babalara yönelikte çalışmaları olduğunu da ifade etti.

“RAHİM İÇİ DÖNEMDE DÜZELTMELER YAPILABİLİR”

“Bu günün tanı konma olanakları biliniyor ama daha farklı daha biyokimyasal süreçlerle belki daha başından bir takım tanılar konulabilir yahut süreç içerisinde, çocukların anne karnındayken mevcut kalp anomalileri, iskelet anomalileri, kas anomalileri bunlar düzeltilebilir, rahim içi dönemde bu düzeltmeler yapılabilir.”

Dr. Çiftçi aynı zamanda Down sendromunun bir hastalık olmadığını bunun bir değil kromozom anomalisi olduğunu ifade etti.

Şimdiden doktor kıyafeti giyen, 6 Yaşındaki Kayra ise büyüyünce doktor olmak istediğini söyledi İstanbul Bilim Üniversitesi Senatosu kararıyla onaylanan bu işbirliğinde güncel ve gerçekçi bilgilerin pozitif ve duyarlı bir yaklaşımla ailelerin kararlarına saygı çerçevesinde verilmesi amaçlanıyor. Bu merkezde Down Sendromlu birey ve ailelerin toplumla birleşen bir yaşam kurabilmeleri için bireysel takip ve tedavilerin yanısıra ulusal ve uluslar arası düzeyde bilimsel araştırma ve uygulamaya yönelik teknolojik açıdan donanımlı ARGE projeleri yapılarak toplumla paylaşılacak. Klinikte bütün ücret fiyatlandırması SGK’nın Üniversite Hastanelerinde Sağlık Uygulama tebliği uyarınca yapılacak.

Ülkemizde ve bölgemizdeki önemli bir ihtiyacı gidecek olan bu kliniğin açılması DS’lu aileler tarafından büyük bir sevinçle karşılandı. DS’lu çocukların ve yetişkinlerin sağlık gereksinimlerinin bu konuya odaklanmış uzmanlar tarafından yapılacak olması kliniğin önemli özelliklerinden biri.

Merkezde, Ortadoğu ve Balkanlar bölgesinde, bölgesel mükemmeliyet merkezi olarak ilk örnek teşkil ediyor. Down Sendromu nedir?: DS genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken DS'lu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar.

Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80’i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de tam bir veri yok ama yaklaşık 100.000 DS’lu kişi olduğu tahmin ediliyor. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.

RAİDE ORAL-EMRAH ÇELİK

İSTANBUL